Síndrome de Cowden

revrad1622012-01

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Gerardo Pacheco

Isabel Barnuevo

Harry Manrique

Introducción

El síndrome de Cowden o hamartomas múltiples es una enfermedad hereditaria infrecuente, de transmisión autosómica dominante, caracterizada por la presencia de tumores hamartomatosos en diferentes órganos.

De estos pacientes, 80% tienen mutaciones en el gen supresor tumoral PTEN del cromosoma 10. Sus rasgos característicos son lesiones mucocutáneas, enfermedad de Lhermitte-Duclos (o gangliocitoma displásico cerebeloso), hamartomas gastrointestinales, tumores benignos o rnalignos de tiroides, mama y endometrio.