Revistas / Revista Julio Diciembre 2012 / Reporte de Caso
Síndrome de Cowden
Gerardo Pacheco
Isabel Barnuevo
Harry Manrique
Introducción
El síndrome de Cowden o hamartomas múltiples es una enfermedad hereditaria infrecuente, de transmisión autosómica dominante, caracterizada por la presencia de tumores hamartomatosos en diferentes órganos.
De estos pacientes, 80% tienen mutaciones en el gen supresor tumoral PTEN del cromosoma 10. Sus rasgos característicos son lesiones mucocutáneas, enfermedad de Lhermitte-Duclos (o gangliocitoma displásico cerebeloso), hamartomas gastrointestinales, tumores benignos o rnalignos de tiroides, mama y endometrio.