El síndrome de von Hippel-Lindau (SHL), conocido como angiomatosis familiar cerebelorretinal, hemangioblastomatosis o angiofacomatosis retiniana y cerebelosa, consiste en el crecimiento anormal de vasos retiniano-cerebelosos. Es una enfermedad rara de carácter hereditario autosómico dominante, dentro del grupo de las facomatosis. Fue descrito por von Hippel (1894) y Lindau (1926). El SHL se caracteriza por aumentar la predisposición a los tumores de riñón y el sistema nervioso central (SNC) —en particular, el cerebelo- y por afectar la retina. La lesión más frecuente es el hemangioblastoma cerebeloso (83%). Los hemangiomas retinianos aparecen en casi la mitad de los casos. Las lesiones quísticas viscerales más frecuentes son las pancreáticas (72%), seguidas de las renales (59%) y hepáticas (17%).