Revistas / Revista Enero Junio 2013 / Reportes de Caso
Osteopetrosis autosómica recesiva
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Pamela Vega-Wong
Médico residente de Radiología, Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen (HNGAI)
Yuri López-Zenteno
Médico radiólogo asistente, servicio de Radiología, HNGAI.
Luis Delgado-Otero
Médico residente de Medicina nuclear, HNGAI. .
Magaly Sandoval-Serpa
Médico residente de Anatomía patológica, HNGAI
Introducción
Osteopetrosis (enfermedad de los huesos de mármol) es un término descriptivo que comprende un grupo de trastornos raros y hereditarios del esqueleto caracterizados por un incremento de la densidad ósea en radiografías. Las formas más severas tienden a mostrar herencia autosómica recesiva, mientras que las formas más leves se observan en adultos y presentan herencia autosómica dominante. El diagnóstico es clínico y se basa principalmente en los hallazgos radiográficos del esqueleto. Las formas infantiles y severas de osteopetrosis están asociadas con una pobre expectativa de vida, la mayoría de niños no tratados fallece durante la primera década como complicación de la supresión de médula ósea.
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